染色体异常要做什么检查？

染色体异常是一类涉及遗传物质结构或数量变化的疾病，可衍生出多种健康问题，包括生长发育迟缓、智力障碍及多种先天性畸形等。为了诊断染色体异常，医生通常会根据患者的临床表现和家族遗传病史推荐一系列检查。羊水穿刺是一种在妊娠中期进行的产前诊断方法，通过采集羊水样本，检测胎儿的染色体情况。这项技术可以帮助识别多种染色体异常，如唐氏综合症等。操作时，医生会在超声波引导下将细针插入孕妇腹部及子宫壁，抽取少量羊水用于实验室分析。







绒毛取样是从胎盘上取得少量绒毛组织，对其进行细胞遗传学分析。与羊水穿刺相比，该方法可以在怀孕早期实施，但风险略高。通过脐带血取样或胎儿镜检查直接从胎儿体内采集血液样本，用于染色体核型分析。此法主要用于诊断严重遗传性疾病，但导源于其侵入性强且存在一定风险，故而应用较少。非侵入性产前基因检测是一种新型筛查手段，只需抽取母亲外周血即可检测胎儿游离DNA片段，以评估常见染色体异常的风险。它具有较高的灵敏度和特异性，尤其适用于唐氏综合征等三体综合症的早期筛查。

微阵列比较基因组杂交技术能够全面检测全基因组范围内是否存在微小缺失或重复，对于发现亚显微水平的染色体异常具有重要意义。相较于传统核型分析，aCGH分辨率更高，可识别更小规模的基因改变。对于已出生的个体，可以通过外周血淋巴细胞培养后制备染色体标本，并采用G显带技术观察每条染色体的形态特征及其排列顺序，因此识别出染色体数目异常或结构畸变等问题。这是最经典也是最基本的一种检测手段。FISH技术利用标记了荧光素的探针与目标染色体序列特异性结合，在显微镜下显示出特定的荧光信号模式，便于快速定位某些特定染色体区域或基因。

这种方法适合于检测染色体易位、倒位、缺失等复杂重排现象。