1. 地中海贫血：这是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响红细胞中的血红蛋白合成。
通过基因检测可以确定携带者状态，帮助家庭规划并减少患病儿童出生的可能性。2. 苯丙酮尿症：该病是受制于体内缺乏特定酶招致无法正常代谢苯丙氨酸，进而引起智力发育迟缓等问题。新生儿筛查能够及时发现并进行饮食管理，防止症状出现。3. 唐氏综合症：这是由染色体异常引起的先天性疾病，表现为智力障碍和其他身体特征异常。非侵入性产前基因检测可以在怀孕期间评估胎儿风险。4. 囊性纤维化：此病影响多个器官系统，尤其是肺部和消化道。
基因检测有助于识别高危人群，并为他们提供个性化的医疗建议和支持。5. 家族性腺瘤息肉病：这是一种罕见但严重的遗传性结直肠癌易感症候群。早期诊断和监测对于降低癌症发病率至关重要。6. 亨廷顿舞蹈症：这是一种神经系统退行性疾病，具有高度遗传倾向。虽然目前没有治愈方法，但了解自身携带情况可以帮助个人及早做出生活规划。7. 脊髓性肌肉萎缩：这种神经肌肉疾病会引发肌肉无力和萎缩。新生儿筛查可以确保患儿得到及时的干预治疗。
8. 乳腺癌/卵巢癌综合征：这些基因突变增加了女性患乳腺癌和卵巢癌的风险。识别突变携带者可以让她们接受更频繁的筛查以及考虑预防性手术等选项。9. 线粒体疾病：这类疾病源于线粒体DNA缺陷，可累及全身多个器官系统。明确诊断有助于制定针对性的治疗方案。